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人基因组重测序

人重测序通过对人类不同个体或群体进行全基因组重测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析,获得全面的SNP/InDel/CNV/SV等变异信息,并识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的数据,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。 应用领域1. 已知候选位点筛选及验...

人全外显子测序

外显子组是一个物种基因组中所有外显子区域的总和。外显子组测序是指利用序列捕获技术对全基因组外显子区域DNA进行富集再进行高通量测序的方法。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼200bp序列的遗传信息,极大的提高了人类基因组中外显子区域的研究效率,显著降低了研究成本。主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的...

CRISPR screen 文库筛选分析

CRISPR Screen——高通量基因编辑手段CRISPR Screen检测:基于CRISPR/Cas9技术,设计成千上万个sgRNA,在全基因组范围内进行基因编辑实验,筛选出大量突变细胞,识别与特定表型相关 的基因,通过高通量测序技术,统计每一种sgRNA reads富集数,比较每一组sgRNA变化情况,并按照从大...

全基因组de novo测序(二代/三代)

基因组de novo测序即从头测序,是不依赖于任何参考序列对某物种进行测序,通过生物信息学分析手段进行拼接、组装,从而获得该物种全基因序列图谱。随着测序技术的发展、测序成本的降低,完成各物种的全基因组序列图谱已成为必然趋势。一个物种基因组序列图谱的完成,将带动该物种一系列后续研究的开展。 应用领域1. 基因组surv...

全基因组survey

基因组Survey—全面了解物种基因组特征基因组Survey基于小片段文库的低深度测序数据,通过K-mer分析,从而有效的评估基因组大小、GC含量、杂合度以及重复序列含量等信息,是全面了解某一物种基因组特征的有效方法,为后续的全基因组 de novo 测序组装策略的制定提供理论依据。

泛基因组测序

泛基因组测序—探秘物种间潜在密码泛基因组包括核心基因组(Core genome)和非必须基因组(Dispensable genome)。其中,核心基因组由所有样本中都存在的序列组成,一般与物种生物学功能和主要表型特征相关,反映了物种的稳定性; 非必须基因组由仅在单个样本或部分样本中存在的序列组成,一般与物种对特定环境的...

动植物基因组重测序

基因组重测序是在已知物种基因组的情况下进行测序。通过对该物种的不同个体或同一个体的不同组织进行基因组重测序,可从群体或个体水平全面挖掘基因组序列差异。该方法能以较低的成本获得大量、准确的基因组信息,对动植物育种研究及人类疾病等方面具有重大的指导意义。 应用领域1. 个体基因组变异检测2. 突变体功能突变位点定位3. 群...
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