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常见问题

Q1: eQTL分析有什么优势？

A: 1）帮助GWAS结果锁定功能基因

2）解析机制，eQTL分析将基因型、表达量以及表型的三类关系整合（交集），就可以构建：DNA→ 基因表达→ 表型的关系网络。从而解析DNA突变影响表达的机制

 

 

 Q2：eGWAS和phGWAS的分析方法一样吗？

A: eGWAS和phGWAS本质一样，只是用了不同信息作为表型。但eGWAS运算量非常大。因为表型数量大，例如人类有2万个基因。解决方案：1）预过滤基因，减少表型数量；2）采用特定更高效的软件，例如Matrix eQTL

 

 

Q3: eQTL热点怎么判断？

A: 如果一个位点可以调控多个基因，本质上这就是一个eQTL 热点（hotspot）；转录因子相关突变就往往是eQTL热点（突变会导致大量靶基因表达变化）

 


eQTLs分析

eQTL的全称是expression quantitative trait Loci，译为表达数量性状基因座。eQTL分析本质是在经典的连锁分析（基于家系群体）或全基因组关联分析（基于自然群体）中，使用基因表达信息（通常使用转录组检测的RNA表达丰度）作为表型，开展基因表达量与基因型间的相关性分析。通过eQTL分析，我们可以解析基因（DNA）突变对基因表达的调控关系，进而进一步从基因突变→基因表达→性状变化的角度解析复杂性状的调控机制。

 
 
 
 
应用领域
所有待研究基因型-基因表达关系的材料都可以开展eQTL分析。且eQTL分析结果可以进一步用于解析动植物各类数量性状、人类各类复杂疾病的调控机制。
 
 
 
 
技术路线

备注：转录组数据也可以用检测基因型（检测SNP）。因此仅仅基于转录组数据，也可以开展eQTL分析。

但转录组测序无法检测基因间区的变异，因此为了得到更广泛的eQTL信息，建议采用全基因组重测序进行变异检测。

 

 

分析内容

1.标准分析
1）变异（SNP）检测
2）表达量检测
3）eQTL分析
 
2.高级分析
1）eQTL与靶基因数量统计
2）cis/trans QTL 分类与统计
3）eQTL位点相关基因的功能富集分析
4）eQTL热点分析
3. 个性分析
1）特定类型eQTL分析（例如 splicing eQTL，response eQTL）
2）不同eQTL网络的比较
3）关键eQTL位点上下游的解析
4）eQTL SNP与表型GWAS SNP的比较。


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