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常见问题

Q1: GWAS的材料最少要多少份？

A：不能一概而论。因为GWAS是统计学结果，哪怕目前只有50株材料，最后能得到一个显著位点的话，结论依然是有效的。理论上群体越大，越有能力检测到微效的QTL。因为GWAS分析的目标往往是数量性状，如果材料少于二三百株的话，可能无法检测到中低效应的QTL。

 

Q2: GWAS能关联多个性状，一般能关注多少个性状？

A：对于性状数量是没有限制。

 

Q3: 单样本测序深度与群体大小的关系，哪个对GWAS分析结果的影响更大？

A：单样本测序深度低，主要会导致基因型缺失，从而影响性状定位，而基因型缺失可通过缺失填充来弥补。而样本量少，检测到显著关联的SNP位点几率会小很多，相对风险较大。综合考虑，同样成本条件下做选择，建议增加测序样本量，适当降低单样本的测序深度。


全基因组关联分析（GWAS）

全基因组关联分析（Genome-wide association study，简称GWAS）是一种在群体水平研究表型-基因型关系的研究策略。GWAS是在特定群体中检测全基因组水平数以百万计的分子标记（例如SNP标记、CNV标记）基因型信息的基础上，开展群体中个体表型与基因型的相关性分析，从而解析影响复杂性状的基因变异。随着测序价格的不断下降，全基因组重测序结合GWAS分析，快速定位控制复杂性状的功能性遗传突变，解析对应性状的遗传调控机制，已经称为一种主流的研究方式。

 
 
 
应用领域
1. 动植物各类数量性状的研究；
2. 人类各类表型/复杂疾病研究。
 
 
 
技术路线

 

 

分析内容

 

1.标准分析

 1.1原始数据过滤

1.2数据比对

1.3SNP与indel检测

2.高级分析

2.1连锁不平衡分析

2.2群体结构分析（PCA、进化树、structure分析）

2.3多态性分析

2.4候选基因提取与突变注释

3.个性分析

3.1表型分析

3.2基因型分析

3.3GWAS分析（简单广义线性模型分析、广义线性模型分析、混合线性模型分析、K+Q线性模型分析）

 

 

 

 


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