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常见问题

Q1: 全基因组测序的测序深度如何选择？

A:  测序深度根据研究目的、样本量及经费而定。30×测序深度即可检测绝大部分SNV，但如果研究目的是寻找癌组织中较大的结构变异、少数肿瘤细胞携带的丰度较低的突变，建议测序深度至少50×以上；群体重测序可以使用较低深度测序（约10×），用群体分析策略寻找相关变异。


人基因组重测序
人重测序通过对人类不同个体或群体进行全基因组重测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析，获得全面的SNP/InDel/CNV/SV等变异信息，并识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

 

 

应用领域

1. 已知候选位点筛选及验证2. 稀有或新变异位点检测3. 个性化诊断、药物靶点筛选

 

 

技术路线

 

分析内容

 

标准信息分析：高级信息分析定制化分析

1. 数据质控（原始数据过滤、碱基组成及质量分析）；

2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度；

3. 外显子区域变异检测、统计测序深度及碱基覆盖度；

4. SNP检测、变异类型统计、位置信息统计、杂合性分析、新发现SNP统计等；

5. InDel检测、变异类型统计、位置信息统计、杂合性分析、新发现InDel统计等；

6. CNV检测及位置信息统计、功能注释、基因组分布；

7. SV检测及位置信息统计、功能注释；

8. 变异注释（SNP、InDel)、变异频率分析、有害性预测、临床相关性分析、突变基因功能分析；

9.候选目标筛选（变异频率筛选、有害性筛选、基因功能筛选）。

1. 肿瘤高级分析（需提供配对样本）

1) SNP/InDel 检测、变异类型统计、位置信息统计、变异位点功能注释等；

2) Somatic 变异 Circos 展示图。

 

2. 肿瘤驱动基因分析（需提供配对样本，建议样本数 >50 ）

1) 已知驱动基因筛选；

2) 高频突变基因统计及通路富集分析；

3) 基于 Oncodrive CLUST 驱动基因预测；

4) 高频 CNV 分析及重现；

 

3. 肿瘤特征分析（需提供配对样本，建议样本数 >20 ）

1) 癌症突变类型统计分析；

2) NMF癌症特征分解；

3) 突变特征聚类；

4) 突变特征功能注释。

异质性分析（需提供配对样本，单样本最低测序深度不低于200x）

1) 肿瘤纯度与倍性分析；

2) 亚克隆数目分析；

3) 突变细胞CCF分析；

4) 肿瘤进化树；

5) 克隆突变聚类展示；

6) 肿瘤样本PCA分析。


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