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常见问题

Q1: 全外显子组测序必须有参考基因组吗？

 

A: 必须有，如果没有参考因组，要提供近缘物种的序列，但不能保证捕获结果的可靠性。因为捕获探针是根据提供的参考序列来设计的，如果已知目标区域与参考基因组比有较大出入，例如大片段的插入缺失，是不推荐的。

 

Q2:  全外显子组测序深度的意义是什么？

A: 测序深度代表了序列被探针组覆盖的次数，次数越高，测序结果的识别就越精确，后续的统计分析也就越准确。如果做肿瘤、低频突变研究，建议测序深度至少应达到150×以上。如果只看经典SNP、非低频突变，测序深度也至少应该在30×以上。

 

Q3: 外显子捕获效率是什么？

A: 外显子测序过程中要用到杂交过程。在人的染色体上有许多与外显子有同源性的部分，这些有同源性的部分很可能在杂交过程中也被捕获下来。所以，测到的序列中，有一部分不是外显子序列。我们把测序得是外显子的部分占全部测序序列的比列称为捕获效率。捕获效率的高低不影响数据质量，只影响数据的有效比例。

 


人全外显子测序
外显子组是一个物种基因组中所有外显子区域的总和。外显子组测序是指利用序列捕获技术对全基因组外显子区域DNA进行富集再进行高通量测序的方法。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼200bp序列的遗传信息，极大的提高了人类基因组中外显子区域的研究效率，显著降低了研究成本。主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

 

 

应用领域

1. 已知候选位点筛选及验证；
2. 稀有或新变异位点检测；
3. 个性化诊断、药物靶点筛选。

 

 

技术路线

 

分析内容

 


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